Dokładne przyczyny te choroby nie są znane, jednak domniemywa się, że jest to choroba neurologiczna związana z odkładaniem się nieprawidłowo pofałdowanych białek – prionów. Nazywana bywa również gąbczastym zwyrodnieniem mózgu.
Choroba Creutzfeldta – Jakoba może przybierać jedną z czterech form:
1. Samoistna (sporadyczna) choroba Creutzfeldta-Jakoba
2. Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba
3. Przepasażowana choroba Creutzfeldta-Jakoba (jatrogenna)
4. Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba
Istnieją trzy główne objawy tej choroby: otępienie, mioklonie czyli niekontrolowane skurcze mięśni oraz typowy obraz EEG.
Obecnie jest to choroba nieuleczalna stosuje się jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące.